SAN LUIS - Lunes 27 de Mayo de 2024

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Guadalupe recibió el alta y le realizaron un estudio genético

Estuvo casi tres semanas internada en el Hospital San Luis. El diagnóstico estará listo en dos meses.

Por redacción
| 01 de septiembre de 2020
Osteogénesis inmadura. Quieren saber si la niña padece esta dolencia. Fotos: Gentileza.

El lunes fue un día bisagra para Guadalupe. La bebé de tres meses, luego de 19 días de internación en el Hospital San Luis, recibió el alta y además le realizaron un estudio genético que permitirá saber si sufre de osteogénesis inmadura (también conocida como "huesos de cristal"), una enfermedad genético-hereditario que afecta el sistema óseo y no tiene cura. Señalaron que los resultados serán notificados en sesenta días, aproximadamente.

 

Agustina Stabile (23), mamá de Guadalupe, indicó que este lunes a las ocho de la mañana se le realizó el análisis de panel genético a la niña. “Estoy contenta porque pudimos lograr hacerle el estudio a mi hija para poder determinar su diagnóstico. Nos dijeron que los resultados estarán disponibles en dos meses. Hay que esperar y rezar para que todo salga bien”, manifestó convencida.

 

Guadalupe, quien primero fue atendida en el Hospital Cerro de la Cruz por una pierna hinchada, permaneció internada en el servicio de Pediatría del Hospital San Luis. Los estudios radiológicos encontraron que sufría trece fracturas, localizadas en las costillas, clavícula, muñeca y fémur.

 

“Nuestra hija cumplió tres meses de vida este fin de semana pasado y estamos muy contentos de que el estudio salió rápido. Hemos logrado que junto a los profesionales del Hospital San Luis hayamos podido hacer este análisis con celeridad. Anhelamos que el resultado salga bien”, destacó.

 

Señaló que las medidas preventivas de ahora en más apuntan al cuidado de la niña en su casa, lo que comprende, por ejemplo, alzarla despacio, sin realizar movimientos bruscos. “Después de que le dieran el alta estamos muy contentos de estar en casa con nuestra hija”, dijo Agustina.

 

 


Silvana Marsá, la genetista que le realizó el estudio a la beba. 

 

 

El estudio

 

A primeras horas de la mañana del lunes, la genetista Silvana Marsá, del Instituto Genes de la ciudad de San Luis, se presentó en las instalaciones del establecimiento de salud público para poder tomar una muestra de sangre a la pequeña. Esto permitirá determinar si la patología de la niña es osteogénesis inmadura, que se caracteriza por provocar fracturas sin una causa aparente.

 

“Le extrajimos muestra de laboratorio, de sangre, para determinar su afección”, describió la especialista. Detalló que el estudio involucra la secuenciación del ADN de los genes, un paso clave para poder determinar la enfermedad.

 

“Las mutaciones pueden ser muy diversas, y lo que hacemos es secuenciar ADN correspondientes a esos genes que están involucrados”, manifestó la bioquímica y bióloga molecular.

 

El estudio fue gestionado por el área de Asistencia Social del Hospital San Luis y cubierto financieramente por el Estado provincial. Los papás de Guadalupe, en su situación económica actual, no podían afrontar un análisis de esta complejidad. Con gran celeridad, el mapeo se llevó adelante y fue aprobado por el Ministerio de Salud del Gobierno de San Luis.

 

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